¿Cómo saber si tienes la mutación MTHFR que causa la deficiencia de B12?

MTHFR (o metilentrahidrofolato reluctasa, si quiere la versión complicada) es un tipo de gen que ayuda a producir la enzima MTHFR. Esta enzima es responsable de descomponer un aminoácido común que se encuentra en nuestra sangre: la homocisteína.

Las mutaciones de MTHFR pueden conducir a la incapacidad de la enzima para descomponer eficazmente la homocisteína. Los altos niveles de homocisteína en el cuerpo pueden provocar una serie de problemas de salud, como la deficiencia de vitamina B12 y enfermedades del corazón.

Esto significa que a veces se recomienda que las personas se sometan a pruebas para ver si tienen una mutación MTHFR. La prueba generalmente la ordena un médico cuando se descubre que un paciente:

• Tiene niveles elevados de homocisteína
• Tiene antecedentes familiares de afecciones relacionadas con el corazón y la sangre, como enfermedades cardiovasculares o trombosis.
• Tiene un pariente cercano con la mutación MTHFR

La prueba MTHFR puede ayudar a determinar si debe someterse a un tratamiento para las afecciones causadas por tener niveles elevados de homocisteína en la sangre. Los altos niveles de homocisteína a menudo hacen que las personas sufran deficiencia de vitamina B12, por lo que el tratamiento puede implicar tomar suplementos vitamínicos o inyecciones.

Si cree que puede beneficiarse de una prueba MTHFR, visite a su médico para obtener más información. De manera alterna, debido a la creciente popularidad de los kits de pruebas genéticas y de ADN, puede solicitar kits que incluyan pruebas MTHFR como parte de sus servicios en línea. Si está interesado en obtener más información sobre MTHFR y lo que significa si se descubre que tiene una mutación de MTHFR, ¡siga leyendo!

¿Qué es MTHFR?

Como discutimos anteriormente, MTHFR es el nombre de un gen responsable de ayudar a descomponer la homocisteína, un aminoácido que se encuentra en nuestra sangre. Los aminoácidos son importantes en la creación de proteínas dentro del cuerpo, y el exceso de homocisteína a menudo se descompone o se convierte en otras sustancias necesarias mediante el ácido fólico u otras vitaminas B.

Todos nosotros tenemos dos genes MTHFR. Uno es heredado de nuestra madre y el otro de nuestro padre. Los dos tipos de mutaciones que a los especialistas les interesa conocer están etiquetadas como C677T y A1298C. Una persona puede heredar ambas, o solo una, de estas versiones del gen.

¿Qué sucede si tengo una mutación MTHFR?

Afortunadamente, no todas las personas que tienen una mutación MTHFR desarrollarán altos niveles de homocisteína. Esto se debe a que algunas personas toman suficientes suplementos de ácido fólico y B para ayudar a descomponer las cantidades excesivas de homocisteína en su sistema causadas por la mutación.

Además, no todas las personas con altos niveles de homocisteína tienen la mutación MTHFR. Debido a sus vínculos con el ácido fólico y las vitaminas B, los altos niveles de homocisteína en realidad pueden ser causados ​​por deficiencias vitamínicas.
Sin embargo, si desarrolla altos niveles de homocisteína, esto puede provocar algunos problemas de salud:

• Homocistinuria
  El nombre dado a los niveles altos de homocisteína y los síntomas relacionados. Puede provocar coágulos de sangre, retraso en el desarrollo, microcefalia (una afección médica en la que el cerebro no se desarrolla correctamente), falta de coordinación, entumecimiento/hormigueo en las extremidades y convulsiones. Los síntomas a menudo comienzan en la niñez. Niveles bajos de vitaminas B y folato. El ácido fólico y otras vitaminas B se usan para descomponer la homocisteína adicional en la sangre, las personas con una mutación MTHFR tienen más probabilidades de tener deficiencia de estas vitaminas esenciales. Esto puede conducir a una variedad de problemas, como anemia perniciosa.
• Neuropatía periférica
  Esta es una condición en la que el daño al sistema nervioso resulta en problemas con el envío de mensajes desde el cerebro y la médula espinal al resto del cuerpo, un poco como cuando se daña un cable. Puede provocar sensaciones desagradables, como entumecimiento, hormigueo y dolor. Puede leer más sobre la neuropatía periférica.
• Enfermedades cardiovasculares Las enfermedades
  cardíacas, los derrames cerebrales, los coágulos de sangre, los ataques cardíacos y la presión arterial alta son más probables si tiene un exceso de homocisteína en su sistema. Esto se debe a que la homocisteína puede causar obstrucciones en los vasos sanguíneos y dañar el revestimiento de las arterias.
• Problemas de salud mental
  Los altos niveles de homocisteína se han asociado con problemas de salud mental como el TDAH (trastorno por déficit de atención con hiperactividad) y la depresión.
• Defectos de nacimiento en mujeres embarazadas
  Las madres con mutaciones MTHFR tienen más probabilidades de dar a luz bebés con defectos del tubo neural. Un ejemplo de esto incluye la espina bífida, donde los huesos de la columna no crecen completamente alrededor de la médula espinal. Otro ejemplo es la anencefalia, donde partes del cerebro o del cráneo están malformadas.

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MTHFR En los últimos años

Afortunadamente, el gen MTHFR se ha convertido en uno de los genes más probados en los últimos años, por lo que ahora sabemos mucho sobre cómo nos afecta. Actualmente, es uno de los genes más conocidos debido a los numerosos problemas de salud a los que se ha relacionado. Recientemente, las personas han estado más interesadas en averiguar si tienen mutaciones de MTHFR, ya que hacerlo puede ayudarlos a tratar los síntomas y ajustar sus estilos de vida para prevenir la aparición de enfermedades cardiovasculares a las que pueden ser más susceptibles.

MTHFR Precaución

También es importante considerar la evidencia contraria. A pesar de la amplia gama de condiciones a las que se han relacionado las mutaciones del gen MTHFR, algunos expertos han expresado sus dudas sobre cuánto se está enfocando la gente en el gen y haciéndose la prueba.

Por ejemplo, la Organización Estadounidense del Corazón ahora recomienda no usar la prueba del gen MTHFR para determinar si alguien tiene más probabilidades de desarrollar enfermedades cardiovasculares. Esto se debe a que la mutación MTHFR es relativamente común. Tener esta mutación común sola sin síntomas o problemas adicionales no es un factor de riesgo importante para desarrollar estas enfermedades, por lo tanto, verifique sus signos y síntomas y consulte a su médico con un informe informado.

¿Cómo se tratan las mutaciones de MTHFR?

Si los resultados de su prueba muestran que usted tiene una mutación MTHFR en uno o ambos genes MTHFR, es posible que desee considerar el tratamiento. No todas las personas con la mutación necesitarán tratamiento, ya que algunas no sufren los efectos de la homocistinuria. Sin embargo, algunos pacientes lo harán.
Hay algunas cosas que su médico podría recomendar:

• Estilo de vida y cambios en la dieta
  A veces, el tratamiento es tan simple como hacer algunos cambios en su estilo de vida. Las vitaminas B y el ácido fólico se pueden encontrar naturalmente en alimentos como las carnes rojas, por lo que es posible que deba hacer algunos ajustes en su dieta para reducir sus niveles de homocisteína. Aquellos con problemas de absorción de vitamina B pueden necesitar inyecciones.
• Vitaminas B
  Esenciales para una amplia variedad de funciones corporales, las vitaminas B y las inyecciones a menudo se recomiendan a las personas con mutaciones MTHFR y niveles altos de homocisteína. Esto se debe al papel que desempeñan las vitaminas para ayudar a descomponer la homocisteína en la sangre.
• Ácido fólico (B9)
  Un tipo de vitamina B, el folato es necesario para el metabolismo y la salud celular. Es aún más importante cuando un paciente experimenta un crecimiento rápido, como durante el embarazo y los primeros años. Esta es la razón por la que a muchas mujeres embarazadas se les prescriben suplementos de ácido fólico lo antes posible.
• 5-MTHF
  Esta es una forma activa de folato que el cuerpo puede absorber fácilmente. En pacientes con problemas de digestión, que no pueden procesar correctamente el ácido fólico, este es el tratamiento preferido.
• Metionina
  Un aminoácido que se encuentra en la carne, el pescado y los productos lácteos. Se considera esencial para el crecimiento y la reparación de tejidos.

Quitar

Entonces, para resumir, el gen MTHFR es responsable de producir la enzima MTHFR que descompone la homocisteína. El exceso de homocisteína puede dañar las arterias y los vasos sanguíneos. Muchos estudios han afirmado las mutaciones de MTHFR, por lo tanto, conducen a una amplia variedad de problemas de salud, como enfermedades cardiovasculares que conducen a un aumento en la popularidad de las pruebas de mutación de MTHFR, así como a un mayor conocimiento sobre el gen.

Si bien algunas pruebas respaldan estas afirmaciones, estudios más recientes han demostrado que la mutación MTHFR por sí sola no puede considerarse un factor de riesgo importante para tales enfermedades, ya que es relativamente común.

A pesar de esto, es relevante cuidar su propia salud y asegurarse de recibir el asesoramiento y tratamiento médico adecuado. La homocisteína puede provocar deficiencias vitamínicas, como la deficiencia de B12, que puede provocar una amplia gama de otros problemas, como problemas nerviosos, fatiga y trastornos mentales.

Puedes ayudar a combatir los efectos de la homocistinuria y las deficiencias vitamínicas tomando inyecciones de vitamina B12, que vendemos en nuestra tienda de B12 en línea. Si bien nuestro objetivo es brindar continuamente consejos médicos sólidos, es importante que siempre consulte a un médico antes de cambiar su ingesta de vitaminas. ¡También pueden brindarle consejos sobre cómo usar las inyecciones de manera efectiva y segura!