MTHFR (o metilentrahidrofolato reluctasa, si quiere la versión complicada) es un tipo de gen que ayuda a producir la enzima MTHFR. Esta enzima es responsable de descomponer un aminoácido común que se encuentra en nuestra sangre: la homocisteína.

Las mutaciones de MTHFR pueden conducir a la incapacidad de la enzima para descomponer eficazmente la homocisteína. Los altos niveles de homocisteína en el cuerpo pueden provocar una serie de problemas de salud, como la deficiencia de vitamina B12 y enfermedades del corazón.

Esto significa que a veces se recomienda que las personas se sometan a pruebas para ver si tienen una mutación MTHFR. La prueba generalmente la ordena un médico cuando se descubre que un paciente:

  • Tiene niveles elevados de homocisteína
  • Tiene antecedentes familiares de afecciones relacionadas con el co
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